Criança de nove anos pode ter síndrome rara

Suzy Simão com a filha Kamila Vitória, que precisa de apoio para exames e tratamento

Com apenas nove anos, Kamila Vitória enfrenta um grande desafio: superar uma doença que não tem cura. Um laudo médico de 2013 acusou a suspeita de síndrome de Rett, uma doença degenerativa que compromete o desenvolvimento físico e cognitivo. O maior problema está na falta de especialistas no estado de Rondônia.

Suzy Simão é mãe de Kamila e de outras duas crianças, Karine, de oito anos, e José Vinícios, de seis. “Desde muito nova, a Karine não sentava e não andava. Então eu procurei um neurologista para descobrir o que ela tinha”, conta Suzy. Karine foi diagnosticada com Paralisia Cerebral Leve. Quando já recebia acompanhamento da Apae de Ariquemes, a irmã mais velha começou a demonstrar inquietude e hiperatividade, mas com exames mais específicos, foi descoberto que Kamila tinha hidrocefalia. “Mesmo depois de começar o tratamento em 2009, os movimentos da Kamila ficaram comprometidos, precisando voltar a usar fraldas e eu tive que tomar conta dela como se ela ainda fosse um bebê”, revela a mãe.

Somente em 2012, Kamila passou por uma cirurgia no Hospital de Base de Ariquemes para a colocada de uma válvula cerebral, que drenaria a água localizada no cérebro, mas no ano seguinte a jovem voltou a apresentar os mesmos sintomas de antes, regredindo todo o tratamento. “Antes da cirurgia, o médico suspeitou de Síndrome de Rett, mas quis esperar os resultados da válvula cerebral fazerem efeito”, revela Suzy. Um laudo médico desse ano apontou a possibilidade da doença, que não tem cura.

Além da pensão dada pelo governo de um salário mínimo para cada uma das filhas que necessitam de cuidados especiais, Suzy e o marido Francisco Mota são autônomos e trabalham com a venda de bebidas em festas. “Nós aproveitamos as festas agropecuárias aqui do Estado para tirar um dinheiro maior, mas eu quero tratar a Kamila, porque não sei quanto tempo ainda tenho ao lado dela”, diz Suzy.

A síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. A anomalia no gene MECP2, localizado no gene X, acomete uma a cada 10 mil mulheres. A doença compromete progressivamente as funções motora e intelectual, provoca distúrbios de comportamento e dependência, além de regressão dos ganhos psicomotores.

Suzy e o marido buscam ajuda financeira para realizar novos exames e consultar com um geneticista fora do Estado para um diagnóstico e um tratamento mais específico. “Os pais criam os filhos para o mundo, então é muito difícil saber que vou criar minhas filhas somente para mim. Eu abri mão da minha vida por elas, mas sei que vamos aproveitar cada momento juntas”, emociona-se a mãe.

Por Gustavo Rebouças

Com apenas nove anos, Kamila Vitória enfrenta um grande desafio: superar uma doença que não tem cura. Um laudo médico de 2013 acusou a suspeita de síndrome de Rett, uma doença degenerativa que compromete o desenvolvimento físico e cognitivo. O maior problema está na falta de especialistas no estado de Rondônia.
Suzy Simão é mãe de Kamila e de outras duas crianças, Karine, de oito anos, e José Vinícios, de seis. “Desde muito nova, a Karine não sentava e não andava. Então eu procurei um neurologista para descobrir o que ela tinha”, conta Suzy. Karine foi diagnosticada com Paralisia Cerebral Leve. Quando já recebia acompanhamento da Apae de Ariquemes, a irmã mais velha começou a demonstrar inquietude e hiperatividade, mas com exames mais específicos, foi descoberto que Kamila tinha hidrocefalia. “Mesmo depois de começar o tratamento em 2009, os movimentos da Kamila ficaram comprometidos, precisando voltar a usar fraldas e eu tive que tomar conta dela como se ela ainda fosse um bebê”, revela a mãe.
Somente em 2012, Kamila passou por uma cirurgia no Hospital de Base de Ariquemes para a colocada de uma válvula cerebral, que drenaria a água localizada no cérebro, mas no ano seguinte a jovem voltou a apresentar os mesmos sintomas de antes, regredindo todo o tratamento. “Antes da cirurgia, o médico suspeitou de Síndrome de Rett, mas quis esperar os resultados da válvula cerebral fazerem efeito”, revela Suzy. Um laudo médico desse ano apontou a possibilidade da doença, que não tem cura.
Além da pensão dada pelo governo de um salário mínimo para cada uma das filhas que necessitam de cuidados especiais, Suzy e o marido Francisco Mota são autônomos e trabalham com a venda de bebidas em festas. “Nós aproveitamos as festas agropecuárias aqui do Estado para tirar um dinheiro maior, mas eu quero tratar a Kamila, porque não sei quanto tempo ainda tenho ao lado dela”, diz Suzy.
A síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. A anomalia no gene MECP2, localizado no gene X, acomete uma a cada 10 mil mulheres. A doença compromete progressivamente as funções motora e intelectual, provoca distúrbios de comportamento e dependência, além de regressão dos ganhos psicomotores.
Suzy e o marido buscam ajuda financeira para realizar novos exames e consultar com um geneticista fora do Estado para um diagnóstico e um tratamento mais específico. “Os pais criam os filhos para o mundo, então é muito difícil saber que vou criar minhas filhas somente para mim. Eu abri mão da minha vida por elas, mas sei que vamos aproveitar cada momento juntas”, emociona-se a mãe.